Научниците открија ретка наследена генетска мутација која го зголемува ризикот од рак на белите дробови за повеќекратно, дури и кај луѓе кои никогаш не пушеле.
Мутацијата влијае на генот EGFR, кој игра важна улога во контролата на растот, делбата и преживувањето на клетките. Според нова студија објавена во списанието Science, луѓето кои никогаш не пушеле и ја носеле мутацијата EGFR T790M имале 62 пати поголем ризик од развој на рак на белите дробови во споредба со непушачите кои ја немале мутацијата.
За споредба, пушачите кои не ја носеле мутацијата имале четири пати поголем ризик од рак на белите дробови од непушачите. Кај пушачите кои исто така имале EGFR T790M, мутацијата била поврзана со 11 пати зголемен ризик од рак во споредба со другите пушачи.
„Ова е многу важно откритие“, рече Крис Амос, генетски епидемиолог на Медицинскиот колеџ Бејлор, кој не бил вклучен во истражувањето.
„Фреквенцијата на варијантата T790M и нејзиното влијание врз ризикот од рак на белите дробови досега се слабо разбрани.“
Истражувањето опфатило повеќе од три милиони луѓе од европско потекло, а мутацијата е пронајдена кај приближно еден од 15.850 испитаници. Бидејќи е релативно ретка, веројатно не објаснува голем дел од вкупниот број случаи на рак на белите дробови, рече Стивен Чанок, директор на Одделот за епидемиологија и генетика на ракот при Националниот институт за рак на САД, кој не бил вклучен во истражувањето.
Истражувачите ги анализирале генетските и здравствените податоци на повеќе од 3,3 милиони луѓе кои користеле домашни генетски тестови на 23andMe и се согласиле за користење на нивните податоци за истражувачки цели.
Во две големи јавни генетски бази на податоци, All of Us и UK Biobank, биле пронајдени само 19 или две лица со мутацијата T790M. Во групата 23andMe имало 641 од нив, што им овозможило на истражувачите да извршат посигурни статистички анализи.
Во просек, луѓето со мутација имале околу 25 пати поголема веројатност да развијат рак на белите дробови отколку луѓето без неа. Овие податоци ги вклучуваат и пушачите и непушачите. Мутацијата T790M не била поврзана со други видови на рак или немалигни белодробни заболувања.
Истражувачите, исто така, го анализирале местото на раѓање на учесниците и утврдиле дека мутацијата T790M е значително почеста кај луѓето родени во југоисточниот дел на САД, особено во федералните држави Алабама, Мисисипи и Тенеси.
Во овие три држави, мутацијата е пронајдена кај едно од 2.078 лица чии податоци беа вклучени во анкетата 23andMe.
Со проучување на историските записи, научниците се обиделе да утврдат кога се проширила мутацијата и како се случила. Тие претпоставуваат дека доселениците од Британските острови ја донеле во САД на почетокот на 18 век.
Подоцна, семејствата што ја носеле мутацијата се преселиле во јужниот Апалачки регион, каде што биле релативно изолирани. Поради ова, варијантата продолжила да се пренесува низ генерациите во таа област и станала невообичаено честа таму.
Концентрацијата на луѓе со мутацијата T790M во југоисточниот дел на САД би можела да помогне да се објасни зошто тој регион бележи зголемени стапки на рак на белите дробови, според Чанок.
Луѓето во тој регион, според достапните податоци, исто така пушат повеќе од американскиот просек. Околу 20 проценти од возрасните во Апалачкиот регион пријавуваат дека пушат, во споредба со околу 16 проценти во остатокот од САД. Затоа е можно овие два фактори да меѓусебно дејствуваат.
Годишен скрининг на белите дробови со ниска доза на КТ се препорачува за одредени групи луѓе со историја на пушење. Едно од прашањата што сега се поставува е кога и колку често луѓето со мутација T790M треба да прават такви скрининг прегледи.
Истражувањето покажа дека луѓето со оваа мутација развиле рак на белите дробови во просек околу пет години порано од луѓето без мутација. Според Амос, ова укажува на „потребата да се започне со скрининг на порана возраст и без оглед на статусот на пушење“.
Во тек е клиничко испитување за да се процени можноста за КТ скрининг за рак на белите дробови кај луѓе со оваа мутација. Истражувањето, исто така, ќе се обиде да утврди дали ризикот од рак на белите дробови се зголемува со возраста во таа група.
Во идните истражувања, научниците сакаат да утврдат зошто мутацијата T790M го зголемува ризикот од рак на белите дробови и да истражат фактори на животната средина кои би можеле да работат заедно со генетскиот ризик. Изложеноста на загадување на воздухот со честички се наведува како еден од можните фактори.
Идните истражувања може да откријат и други генетски мутации кои придонесуваат за наследниот ризик од рак на белите дробови.
„Времето ќе покаже“ дали ќе бидат откриени дополнителни мутации поврзани со ракот на белите дробови, рече Чанок, додавајќи дека тој лично очекува научниците да пронајдат други многу ретки мутации кои придонесуваат за ризик.
„Веројатно постојат и други варијанти на EGFR кои го зголемуваат ризикот од рак на белите дробови, но тие може да бидат уште поретки од онаа што е проучувана во оваа студија“, рече Амос.
Откривањето на вакви варијанти е важно бидејќи може да им овозможи на нивните носители однапред да го контролираат ризикот од развој на рак на белите дробови.
