На најкомплетната низа од човечкиот геном сè уште ѝ недостасуваше еден мал дел, сè до сега.
Сега најмалиот член од фамилијата на човечки хромозоми е целосно секвенциониран, со што е комплетирана загатката за која беа потребни три децении да се реши, пишува Science Alert.
Резултатот е сеопфатен човечки референтен геном, кој сега можеби ги содржи тајните на машката плодност.
„Сега кога ја имаме оваа 100-процентна комплетна секвенца на Y-хромозомот, можеме да идентификуваме и истражиме голем број генетски варијации кои би можеле да влијаат на човечките особини и болести на начин на кој не сме можеле порано“, вели Дилан Тејлор, генетичар во Универзитетот „Џон Хопкинс“ и еден од авторите на студијата.
Хромозомот Y содржи многу повторувачки секвенци, вклучително и неколку долги палиндроми, кои до сега го правеа во голема мера „нечитлив“.
Предводен од геномологот Аранг Рио од американскиот Национален институт за истражување на човечкиот геном, соодветно именуваниот конзорциум Telomere-to-Telomere користел напредни техники за секвенционирање и новоразвиени биоинформатички алгоритми за да ги спои долгите делови на ДНК, на крајот мапирајќи го целиот хромозом.
„Знаевме дека досега имавме нецелосна слика“, вели пресметковниот биолог Раџив Мекој од Универзитетот „Џон Хопкинс“, во нешто што може да се смета за блага проценка, имајќи предвид дека на претходниот нацрт на Y-хромозомот недостасуваше повеќе од половина од неговите основи.
Тие празнини, од кои многу вклучуваа гени поврзани со производството на сперма, доведоа до секакви неточни претпоставки направени во други студии. Некои претходно непознати човечки Y секвенци, на пример, беа помешани за траги од примероци што ја загадуваат бактериската ДНК.
„Но, сега за прв пат можеме да го видиме целиот геном од почеток до крај“, вели Мекој.
Тимот пополнил повеќе од 30 милиони „ловови“ во секвенцата на ДНК за да го состави Y хромозомот во целост: сите 62.460.029 базни парови. Тие, исто така, коригирале повеќекратни грешки во претходно секвенционираните делови и откриле 41 нов ген за кодирање на протеини.
„Најголемото изненадување е колку се организирани повторените секвенци“, вели Адам Филипи, компјутерски научник од американскиот Национален институт за истражување на човечкиот геном.
Тој вели дека речиси половина од хромозомите се направени од наизменични блокови од две специфични секвенци кои се повторуваат, познати како сателитска ДНК, додавајќи дека тоа „прави прекрасна шема налик на крпеница“.
Во друга студија предводена од генетичарот Пиле Халаст од лабораторијата „Џексон“, истражувачите отидоа чекор понатаму, користејќи референтна секвенца за да ги соберат човечките I хромозоми од 43 машки лица, од кои половината ги претставувале африканска лоза.
Заедно, збирките опфатиле 183.000 години човечка еволуција и откриле некои изненадувачки варијации во хромозомот Y.
Како прво, Y хромозомите варираат во голема мера по големина, во должина од 45,2 милиони до 84,9 милиони базни парови.
Имало, исто така, впечатливи структурни разлики: прецизните секвенци на гените биле зачувани (така што и понатаму ги кодирале вистинските протеини), но понекогаш големи делови од ДНК се превртувале, ориентирани во спротивна насока долж Y-хромозомот.
„Кога ќе најдете варијација што не сте ја виделе досега, секогаш се надевате дека тие геномски варијанти ќе бидат важни за разбирање на човековото здравје“, вели Филипи.
Неодамна, гените на Y-хромозомот беа вклучени во агресивни форми на заеднички карциноми кај мажите, додека губењето на Y-хромозомот е откриено дека го поттикнува растот на ракот на мочниот меур.
Новата ера на персонализирана медицина е сѐ поблиску, бидејќи технологиите за секвенционирање продолжуваат да напредуваат, дозволувајќи им на цели геноми, а не само на избрани делови, да бидат евтино секвенционирани.
Но, секвенционирањето на геномот може да ги влоши здравствените разлики доколку не се решат историските неправди и недостатокот на разновидност во истражувачките студии.
„На крајот, како што целосното, точното и без празнини на диплоидни човечки геноми станува рутина, се очекува дека 'референтните геноми' ќе станат познати едноставно како 'геном'“, заклучуваат истражувачите.
Овие студии ги објави списанието Nature.
